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Maladie de Fabry

Connaissez-vous la maladie de Fabry ? LVL Médical prend en charge les traitements à domicile en perfusion pour cette maladie rare.

 

DE QUOI S’AGIT-IL ?

La maladie de Fabry est une pathologie dite de « surcharge lysosomale ».

C’est une maladie rare, progressive et héréditaire, qui résulte d’une déficience de l’enzyme alpha-galactosidase avec accumulation de substances lipides dans les lysosomes (organites de digestion cellulaire).

Cette accumulation dans les tissus entraîne à terme des fibroses tissulaires et lésions vasculaires.

 

UNE MALADIE RARE

La maladie de Fabry est une maladie rare. On estime à 1500 personnes le nombre d'hommes et de femmes porteurs de cette maladie. Actuellement, seulement 500 patients sont diagnostiqués en France. 

 

LES SYMPTÔMES

Les premiers symptômes chez l’enfant peuvent se manifester par des douleurs au niveau des mains et des pieds, ainsi que par des signes dermatologiques (petites taches violettes près du nombril par exemple).

Chez les adultes, le tableau clinique de cette pathologie peut recouvrir tout un spectre de sévérité allant des formes légères aux formes plus graves.  Les formes graves peuvent présenter toutes les manifestations caractéristiques telles que des atteintes : neurologiques (douleurs), dermatologiques, rénales (insuffisance rénale) et cardiovasculaire (arythmie, cardiomyopathie).

 

LES TRAITEMENTS

La maladie de Fabry peut être traitée par enzymothérapie substitutive. Il s’agit de perfusion par voie intraveineuse d’enzymes de synthèse pour compenser le manque d’alpha-galactosidase.

Les équipes LVL Médical accompagnent les patients à domicile pour l'administration des enzymes par perfusion, en garantissant les meilleures conditions de sécurité et de confort.

Pour tous renseignements complémentaires, vous pouvez consulter le site de l’APMF (Association Patient Maladie de Fabry, www.apmf-fabry.org)