Cas clinique 5 -
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Observation clinique :
Il s’agit d’un jeune patient de 19 ans suivi pour une granulomatose septique chronique liée à l’X par mutation du gène CYBB. Cette maladie est connue depuis l’âge de 3 ans suite à la présence d’abcès cervicaux et suivie en pédiatrie (localement et au centre de référence de l’hôpital Necker à Paris). La compliance au traitement prophylactique par cotrimoxazole n’était pas optimale (difficultés à accepter les médicaments per os).
Les principales complications qui ont émaillé l’histoire de la maladie sont :
- Une staphylococcie chronique du nez invalidante traitée par cures d’antibiotiques (amoxicilline-acide clavulanique / pristinamycine).
- Une colonisation bronchique à champignons filamenteux supposée aspergillaire pour laquelle il a reçu un traitement par voriconazole pendant 11 mois en 2018 puis relayé par posaconazole. L’antigénémie aspergillaire est depuis négative et l’observance est bonne.
- Ses autres complications infectieuses ont été : une bactériémie à Moraxella en 2021 et une pleuro pneumopathie à Staphylocoque en janvier 2023.
Ce patient a été typé en vue d’une allogreffe de moelle qui a été repoussé à plusieurs reprises, notamment en raison des complications infectieuses, mais aussi de son histoire familiale (un jeune frère également touché par la maladie est décédé en réanimation pédiatrique d’une septicémie à Burkholderia multirésistante). Il est actuellement traité par cotrimoxazole et Itraconazole.Il est étudiant en Lycée professionnel (maintenance industrielle).
Depuis deux ans, le patient est entré dans notre programme de transition de la pédiatrie vers l’âge adulte.
Une fois le quiz effectué, retrouvez ci-dessous une discussion autour du cas clinique.
Discussion autour du cas clinique :
Sur le plan thérapeutique, ce patient a déjà présenté plusieurs complications infectieuses (bactériennes et fongiques) sévères qui l’ont amené à être hospitalisé, mais aussi, moins sévères, mais invalidantes sur le plan esthétique et fonctionnel (atteinte à Staphylocoque des tissus au niveau du nez et de la face). Sur le plan familial, un frère est décédé d’une complication infectieuse de la granulomatose septique chronique. La discussion d’allogreffe est suspendue à la recherche d’un donneur HLA compatible (non disponible dans la famille). Récemment, le patient a eu une petite sœur (non porteuse) et le sang de cordon a été conservé.
L’accompagnement de l’entourage est primordial dans ce processus. Ici, le vécu de la maladie qui a emporté un membre de la famille (en secteur pédiatrique) doit être pris en compte et a pu peser dans la discussion de poursuite de la prise en charge en secteur adulte (transfert).
Plusieurs ressources sont disponibles pour aborder les spécificités liées à la période de transition AJA :
Consultations conjointes : pour fluidifier et faciliter la période de transition, nous proposons des consultations conjointes avec un pédiatre référent. Ces consultations peuvent se dérouler entre 16 et 24 ans (parfois avant) et se déroulent en milieu adulte dans un espace dédié aux AJAs. Elles permettent de venir en premières consultation en milieu adulte en amont du transfert ; elles permettent d’aborder les questions de prise en charge (médecin référents, médecins spécialistes associés à la prise en charge) et le parcours de soin en milieu adulte. Ces consultations sont idéalement au nombre de 2 ou 3 à 6 mois d’intervalle (mais parfois plus) en amont du transfert. Ces consultations permettent en outre le transfert de l’information médicale et permettent un temps de synthèse avec le patient et son entourage sur l’histoire de la maladie et la situation au moment de la transition. Cela permet de réassurer et de faciliter la communication entre tous les intervenants.
Discussions collégiales : les dossiers complexes comme celui de ce jeune patient sont discutés au cours de réunions pluridisciplinaires (impliquant par exemple l’équipe de greffe de moëlle, les infectiologues, les médecins pédiatres) à plusieurs moments de l’histoire de la maladie afin d’aborder les possibilités de prise en charge pour le patient (allogreffe, thérapie génique, prophylaxies).
Programme ETP AJA : nous avons conçu un programme d’éducation thérapeutique pour les patients atteints de maladies immunologiques rares (déficits immunitaires primitifs et maladies auto-immunes systémiques) destiné aux adolescents jeunes adultes en lien avec les filières de maladies rares (MARIH et FAI2R). Celui-ci est centré sur l’échange entre pairs lors de séances collectives. Après un bilan thérapeutique partagé avec un professionnel formé à l’ETP, un programme personnalisé est proposé au patient en fonction de ses besoins. Des séances collectives autour des questions fréquentes à l’âge de la transition (scolarité, monde professionnel, environnement familial, autonomie vis-à-vis de son entourage et de sa maladie) peuvent être proposées. Des séances d’activité physique adaptée (APA), des ateliers nutrition/diététique et de psychologie (tables rondes autour d’un photolangage) peuvent être proposées.
Ce programme permet d’aborder des questions liées au vécu des patients avec une maladie chronique dans un environnement professionnel et bienveillant. Les échanges entre pairs sont plébiscités. Le lieu de soin (l’hôpital) devient un tiers lieu au sein duquel le patient à moins d’appréhension et plus de facilité à se référer.
Prise en charge coordonnées ville/hôpital : une bonne coordination avec le médecin traitant (qui peut être amené à changer à l’âge de la transition si le patient déménage pour ses études notamment) est essentielle pour fluidifier et accélérer la prise en charge des complications et faciliter le suivi du patient.
L’implication de l’ensemble des acteurs concernés (assistante sociale, médecin scolaire, médecin du travail, prestataires à domicile) est primordiale pour faciliter cette période de passage vers l’âge adulte. L’aide des associations de patients (Association IRIS dans les déficits immunitaires) et des journées d’information à destination des patients et de leur entourage est également primordiale.
Conclusion :
La période de la transition AJA est une période charnière dans laquelle il faut s’engager avec optimisme et lucidité. C’est une période riche pour les différents partenaires (professionnels de santé, partenaires de soins, éducation, monde professionnel) qui gravitent autour de l’adolescent malade. C’est aussi une période clé pour les parents et la fratrie et il faut aussi les accompagner et les inclure dans ce processus. Les champs à couvrir au cours des consultations sont vastes et la possibilité de recourir à des programmes d’éducation thérapeutique (ETP) peut être d’une grande aide pour compléter la prise en charge purement médicale. La demande de nos patients et de leur entourage est vaste à cette période de la vie et nous devons mobiliser tous les acteurs impliqués dans le parcours de soin pour y répondre au mieux.
Quelques références pour en savoir plus :
À propos de la Granulomatose Septique Chronique (CGD) à l’âge adulte :
Chiesa R, Wang J, Blok HJ, et al. Hematopoietic cell transplantation in chronic granulomatous disease: a study of 712 children and adults. Blood. 2020 Sep 3;136(10):1201-1211. doi: 10.1182/blood.2020005590. PMID: 32614953.
Dunogué B, Pilmis B, Mahlaoui N, et al. Chronic Granulomatous Disease in Patients Reaching Adulthood: A Nationwide Study in France. Clin Infect Dis. 2017 Mar 15;64(6):767-775. doi: 10.1093/cid/ciw837. PMID: 28362954.
À propos de la transition AJA dans les déficits immunitaires
Guffroy A, Martin T, Korganow AS. Adolescents and young adults (AYAs) affected by chronic immunological disease: A tool-box for success during the transition to adult care. Clin Immunol. 2018 Dec;197:198-204. doi: 10.1016/j.clim.2018.10.010. Epub 2018 Oct 19. PMID: 30347239.
